Zespół Loeys'a-Dietza

Kochani, znalazłam toto przedwczoraj.
W związku z czym poszukuję osób, ze zdiagnozowanym EDS, które mają dodatkowo problemy z gatunku:
- silne alergie na wszystko (jedzenie, środowisko itd.)
- problemy gastryczne bez sensownego uzasadnienia, problemy z trawieniem, wchłanianiem, jakieś uporczywe bóle brzucha, biegunki niewyleczalne, nawracające
- podejrzenie (lub diagnoza) osteoporozy w młodym wieku
- tzw. learning disabilities, np. dziecko z EDS ale i z czymś jeszcze za pogranicza np. Zespołu Aspergera, ADHD, nawet autyzm, PDD NOS, upośledzenie
- jakieś wady dyzmorficzne - np. dziecko miało w niemowlęctwie szpotawe stópki, może miało coś ala kraniosynostoza, ale np. nie dodiagnozowali, a potem dziecko urosło i włosy przykryły, albo "taka uroda", hiperteloryzm, nawet łagodny
- dwupłatkowa zastawka aortalna
- i jeszcze parę innych

Chciałabym porozmawiać. Zespół Loeys'a Dietza został odkryty w 2005 roku, ale dopiero od 2008 jakoś się dzieje wokół tego zespołu. Kontaktowałam się już z Panią Profesor Latos-Bieleńską, Poznań wykonuje (niestety odpłatnie tylko) badania genetyczne w kierunku tego zespołu. Sprawa jest o tyle pilna, że jeżeli to nie EDS zaś LDS to trzeba natychmiast leczyć, bo choroba jest podstępna, udaje EDS-a no i jakoś sobie żyjemy, a tu ŁUP, i nie ma człowieka :-( ja spróbuję przetłumaczyć (jak mi Piotrek pozwoli) ze dwa artykuły.... odezwijcie sie, jeśli znajomo zabrzmiało. W tych wszystkich pracach piszą, że jeżeli się ma wątpliwości to warto się skonsultować i rediagnozować, żeby NA PEWNO wiedzieć, czy to LDS czy EDS

Post został pochwalony 0 razy

Polecam zastanowienie się dokąd zmierzasz, ciągłe szukanie chorób, "drugiego dna", to nie jest zdrowe i często jest drogą do nikąd.
Obserwacja i lecznie objawów jak najbardziej tak.
Zespół o którym piszesz tez jest nieuleczalny,też się leczy tylko objawy.Mając eds należy tak czy siak kontrolowac się u kardiologa.
Życzę więcej spokoju ducha

Post został pochwalony 0 razy

Może i tak, z tą różnicą drobną, że określona wada serca NIE KWALIFIKUJĄCA się jeszcze do operacji przy diagnozie EDS - kwalifikuje się NATYCHMIAST (lub bardzo szybko, zdecydowanie szybciej niż przy EDS) do operacji przy diagnozie LDS. Ponadto pacjenci z LDS, chociaz potencjalnie bardziej i szybciej zagrożeni - dobrze reagują na leczenie. Jesli o mnie chodzi wolałabym być pewna i dzięki temu odzyskać spokój ducha, zwłaszcza, ze rzecz dotyczy mojego jedynego dziecka.

Pozdrowienia

Post został pochwalony 0 razy

co na to genetyk? co na to inni lekarze?

niestety czasami pewności nie ma sie nigdy badania gentyczne tez nie dają 100% pewności niestety,pewnych spraw sie nie przeskoczy

Post został pochwalony 0 razy

"Nasz" Genetyk nie powiedział "NIE", już wie o moich wątpliwościach, ale obecnie odbywa się w Anwerpii Konferencja, Pani Profesor pojechała na konferencję po prostu, musi mieć czas, żeby spokojnie się nad tym zastanawiać, w kontekście mnie i syna... Sprawa jest dla mnie nowa, znalazłam to przypadkiem, parę dni temu, tuż po tym pechowym ECHU mojego syna, sama idę na ECHO za 4 godziny... W Poznaniu wykonuje się badania genetyczne w kierunku tej choroby, nie wiem od jak dawna... Chorobę odkryto bodaj czy nie w 2005/6 roku, to ta sama klasa chorób tanki łącznej, jak Zespół Marfana, Zespół Ehlersa-Danlosa... klasa, nie choroba, ponieważ w pracach które mi się udało przeczytać jest proponowany nieco inny schemat leczenia.

Wiem, że się nie przeskoczy. Ale może można poprawić jakość życia. Może można je uratować. Może można spróbować.

[link widoczny dla zalogowanych]

ETA: w mojej rodzinie były dwa nagłe zgony, przez tętniaki, obydwa przed 40 rokiem życia... Mój Dziadek i Moja Ciotka. A pozornie Ciotka była leczona, kierunkowo i właściwie, niby wszystko było jak trzeba (no bo Dziadek to zmarł dawno, chociaż "leczył się na serce")... Trudno jest odpuścić, kiedy się to WIE. Mam nadzieję, że nie, że to po prostu EDS i tyle, a te zgony no cóż.... mam nadzieję, bo jeśli to LDS - to naprawdę będę miała kłopot w znalezieniu miejsca, które zoperuje Młodego, chociaż pozornie na dziś nie ma wskazań do natychmiastowej operacji... Chyba nie ma, nie wiem, zrobię sobie badanie z łapanki i pójdziemy oboje...

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez dorota dnia Czw 9:48, 16 Cze 2011, w całości zmieniany 1 raz

choroba swoją drogą, ale radziłabym przejść się do psychologa

Post został pochwalony 0 razy

Po co? Po to, żeby się znowu (milionowy raz) dowiedzieć, że mam iść do LEKARZA? Nie tylko od psychologa, ale od psychiatry też, i niejednego, wierz mi, dlatego przestałam zwiedzać psychologów. Mam to za sobą.

Serdeczności :-)

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez dorota dnia Czw 11:33, 16 Cze 2011, w całości zmieniany 1 raz

Z sobą nie z synem .Takie podejście do choroby jest wg mnie destrukcyjne.
Nie neguje choroby (bo niby jakie mam ku temu podstawy).Pozatym choroba somatyczna nie wyklucza innych zaburzeń.Przykładowo pani profesor w diagnozie pisze że w tej chorobie (eds) występuje depresja.Inną kwestią jest fakt, że ciężko chorzy wcale nie tak rzadko potrzebują pomocy, żeby sie uporać sie sami ze sobą w kontekście swojej choroby.

Post został pochwalony 0 razy

No tak, poniekąd masz rację, tylko czy psycholog mi doradzi jak ja się mam uporać z problemami syna? Czy powie mi, jak ja mam NIE REAGOWAĆ, że sypia jak popadnie, że ja sypiam jak popadnie, z przypadku, ze musiałam zrezygnować z pracy, żeby się Nim opiekować? Czy psycholog mi rozwiąże te problemy? Nie wydaje mi się.

I ja nie mam depresji, a przynajmniej ŻADEN z psychologów ani psychiatrów, u których byłam, jej nie stwierdził. Ja "pracuję", uczę się, szukam, czytam, bo chcę pomóc dziecku. TERAZ, kiedy właśnie dostałam odpowiedź z Belgii na mój list, w sprawie wątpliwości itede - takie wizyty to strata czasu i pieniędzy. Trzeba działać. Ja naprawdę nie mam czasu na zagłębianie się w swoje ego - ja muszę pomóc dziecku. Po prostu muszę pomóc dziecku. On nie ma nikogo oprócz mnie. I On się sam nie upora, bo jak widać. Przestał się uczyć, miesiącami nie wychodzi z domu, próbuje zacząć z powrotem, dziesiątki razy, ale wraca do domu, bo te objawy Go niszczą, nie daje rady.... On CHCE, ale z jakichś powodów to jest poza Jego zasięgiem. Po prostu.

Mam to zostawić i się zajmować sobą? Ja bym mogła, tylko u tylu już byłam, i tylu już mi powiedziało "Niech pani próbuje, niech pani walczy...".

Wiesz, ja jestem prosty matematyk - jak coś jest zepsute to trzeba naprawić. Wypada żuchwa? Trzeba coś zrobić, żeby nie wypadała i nie utrudniała jedzenia, bo generuje następne problemy. Chore serce? Trzeba leczyć. Jak? Nie ja od tego jestem. Chore nerki? Trzeba leczyć i tyle. I dopiero jak się to namierzy, ustali, zacznie leczyć i DALEJ jest psycho-problem - idzie się do psychologa, psychiatry, bo to wszystko jest skojarzone ze sobą.

Ale nie na odwrót. Bo niczego nie zrobisz z psyche, jeśli masz konkretny somatyczny, zaniedbany kłopot. Zaniedbany z dowolnego powodu, czasem przez nieudolność lekarzy, czasem przez własną niedbałość, różnie bywa...

Post został pochwalony 0 razy

Stan psychiczny jest bardzo ważny i rzutuje na objawy, czasami bardzo.Są choroby i jest ich całkiem sporo które leczy się tylko objawowo, nie da sie naprawić.Nawet bez diagnozy, jeżeli będą objawy to lekarze będą leczyć.
Na Twoim miejscu uwierzyłabym, że ehlers to ehlers.Wydaje mi się że po wykluczeniu tej choroby zaczniesz szukać innej, a potem następnej i następnej.Takie zachowania rzutują na syna.Pisałaś gdzieś , że pani profesor jest lekarzem który Cię potraktował serio jako jeden z nielicznych, zaufaj jej.

Post został pochwalony 0 razy

	dorota napisał:
	Ponadto pacjenci z LDS, chociaz potencjalnie bardziej i szybciej zagrożeni - dobrze reagują na leczenie. Jesli o mnie chodzi wolałabym być pewna i dzięki temu odzyskać spokój ducha, zwłaszcza, ze rzecz dotyczy mojego jedynego dziecka. Pozdrowienia

Po wielkich trudach udalo mi sie zalogować uffff !Nie wiem co sie dzieje, od jakiegos czasu nie moglam tu wejść?

Popieram Dorotko i trzymam kciuki Smile

. Zwlaszcza , ze jak wyzej napisalas rokowania sa pomyślne i pacjenci dobrze reaguja na leczenie.
Widac mag /Z CAŁYM SZACUNKIEM /- może jest jeszcze młodziutka i objawy, choroba nie dają Jej tak w kość jak nam , ze napisala by" uspokoic ducha w ten sposób " a jest zupelnie odwrotnie Smile

.Ja czuje podobnie jak Ty Dorotko -mnie kiedyś rowniez 1 taki lekarz powiedzial cos podobnego ale juz więcej tam nie poszlam i ratuje sie jak mogę i nie pozwole by choroba mnie dobiła bo potem bym znowu usłyszala ,ze ... " pewnie jak pani nic nie robila w tym kierunku , to czego pani oczekuje??? " albo jeszcze inne słowa, ktorych tu nie przytoczę - jest weekend i mam ochote spędzić go spokojnie- czego i Tobie życze z całego serca Smile

*
Będe trzymac mocno kciuki za Ciebie -ja tez wybieram sie na Eho serca-oczywiscie prywatnie bo skierow.sie nie doczekam a serducho kolacze mi jak szalone,musze wiedzieć dlaczego? i czy konieczne bedzie stosowanie lekow?
Pozdrawiam wszystkich uzytkownikow!

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Beacina dnia Nie 15:44, 03 Lip 2011, w całości zmieniany 1 raz

dorota napisał:

Kochani, znalazłam toto przedwczoraj.
W związku z czym poszukuję osób, ze zdiagnozowanym EDS, które mają dodatkowo problemy z gatunku:
- silne alergie na wszystko (jedzenie, środowisko itd.)
- problemy gastryczne bez sensownego uzasadnienia, problemy z trawieniem, wchłanianiem, jakieś uporczywe bóle brzucha, biegunki niewyleczalne, nawracające
- podejrzenie (lub diagnoza) osteoporozy w młodym wieku
- tzw. learning disabilities, np. dziecko z EDS ale i z czymś jeszcze za pogranicza np. Zespołu Aspergera, ADHD, nawet autyzm, PDD NOS, upośledzenie
- jakieś wady dyzmorficzne - np. dziecko miało w niemowlęctwie szpotawe stópki, może miało coś ala kraniosynostoza, ale np. nie dodiagnozowali, a potem dziecko urosło i włosy przykryły, albo "taka uroda", hiperteloryzm, nawet łagodny
- dwupłatkowa zastawka aortalna
- i jeszcze parę innych

Chciałabym porozmawiać., czy to LDS czy EDS

Dorotko, ja u siebie zauważyłam podobne problemy, które wyżej opisałaś.Ad.1,2. Alergie tak dokuczliwe,ze nie mogę mówić,jeść pewnych produktow,wysypuje mnie na okrągło.Twarz mam czerwoną Sad

.Dzisiaj byłam u lekarza bo już nie daje rady. Gardło podobno okej, w oskrzelach nic nie ma a ja czuje się jakbym miała ropna anginę :/.Biore Telfast 180 bo Claritin slabo dziala. Te problemy z głosem trwają już b.długo.Ból w klatce piersiowej-plecy,codziennie.Mam problemy z jelitami, dziś osłuchiwała mnie pani dr i potem jakiś młody lekarz / może na stażu /Czuje się podle .Serducho kołacze mi jak szalone ale nie cały czas , najbardziej w spoczynku a także jak siedzę np. tak jak teraz i klikam sobie to czuje jakby mi miało wyskoczyć.Mocne pulsowanie dochodzi aż do gardła ;/ Dziwne jest to uczucie ale dobrze ,ze mija.Wiem,ze muszę zrobić już echo serca i zobaczyć jak wyjdzie,czy wszystko okej,czy nic się nie pogorszyło.Na razie zostawili mnie bez leków,mam silna nerwice -leczę ją od roku. Mówią mi,ze wszystko to od nerwicy ale te kołatania serca występują wtedy kiedy jestem spokojna?Codziennie?U mnie osteoporozy nie stwierdzono -nie badałam /mam wynik, robiłam b.dawno temu /Nie wiem jak jest teraz, ponieważ jadę na sterydach cały czas.Wiosną ub.roku połamałam 1 palca u nogi a w czerwcu znowu drugiego-uderzyłam sie w drzwi. :/ oba były czarne b.długo.W szpitalu po badaniach i zdjęciach RTG zalecono mi wapno z wit.d3 wiec na pewno już coś sie zmieniło?No i ten ból chroniczny zwłaszcza teraz na zmiany pogody daje po kościach i mięśniach.Bez leków ciężko :/ Znowu puchnę cała, twarz,nogi,ręce.
Ide juz sobie bo ciężko mi usiedziec na kregosłup,laptopa trzymam na nogach ale i tak boli.Trzeba sie połozyć Smile

Nie wiem co jeszcze napisac ,tych dolegliwosci jest tak dużo?
Trzymajcie sie mocno! Nie damy sie chorobie . Słoneczko juz powraca Smile

wiec mam nadzieje,ze i samopoczucie tez sie zmieni? Zwłaszcza,ze czeka mnie wyjazd i nie wiem jak dam sobie rade w podróży,najgorzej z nogami .Pozdrawiam i ściskam mocno Smile

Post został pochwalony 0 razy

mag napisał:

Stan psychiczny jest bardzo ważny i rzutuje na objawy, czasami bardzo.Są choroby i jest ich całkiem sporo które leczy się tylko objawowo, nie da sie naprawić.Nawet bez diagnozy, jeżeli będą objawy to lekarze będą leczyć.
Na Twoim miejscu uwierzyłabym, że ehlers to ehlers.Wydaje mi się że po wykluczeniu tej choroby zaczniesz szukać innej, a potem następnej i następnej.Takie zachowania rzutują na syna.Pisałaś gdzieś , że pani profesor jest lekarzem który Cię potraktował serio jako jeden z nielicznych, zaufaj jej.

Mag -ja mam ciągle,chroniczne bóle gardła i inne objawy, o ktorych tylko moge powiedzieć,bo nie da sie ich pokazać Sad

/ chodzi o ból chroniczny / , juz ledwo wydobywam głos, o codziennym pieczeniu i bolu w gardle nie piszę Sad

, a lekarze nic nie widzą???, nikt tutaj, nie potrafi mi pomoc.Mój głos przypomina rechot żaby :/ a rano mowie szeptem bo w ogóle nie moge wydobyc z siebie głosu.Wszystko jest podobno okej z oskrzelami i gardło tylko podraznione lekko, mam duszacy kaszel od 2 dni.Lekow nie dostalam , tylko na jelita i mdłości do tego cos jak biegunka-tych objawow jest dużo inne rownież.Prawda,ze w naszej chorobie nie da nic naprawić ale wkurza mnie,ze musze cierpiec bo nikt nie umie mi pomóc.Psychicznie czuje sie okej, mam leki,zyję teraz w miare spokojnie wiec powinno byc chociaz troszkę lepiej atu coraz gorzej-nie umiem sobie tego wytłumaczyc.Tez mi wmawiano,ze wszystkiemu /połowa mojego bólu pochodzi od stanow depresyjnych, lekowych,nerwicy /, a ja widze,ze jest w tym troche prawdy ale nie do końca?
Tak na marginesie- mag, napisz coś więcej o sobie, czy chorujesz?Jest temat TO MY-zapraszam Smile

i pozdrawiam , życząc spokojnej nocy.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Beacina dnia Wto 23:43, 05 Lip 2011, w całości zmieniany 1 raz

Beacino, teraz dopiero weszłam na ten wątek i myślę, że post mój z " radą" na dolegliwości brzuszne nie bardzo ma sens, bo z tego , co czytam, to Ty alergii masz a masz. Chociaż zapytam, czy trzymasz dietę i eliminujesz to, co szkodzi?
I przy okazji odpowiem, że moja córka ma zdiagnozowany Zespół Aspergera, wstępnie prof. Latos na podstawie zdjęć widzi cechy EDS, ma też alergię na pszenicę ( nie na gluten) i nietolerancję laktozy, trzy lata leczono ją sertraliną ( na poprawę samopoczucia i na stany lękowe związane z tym, że ciagle ją mdliło i strasznie bała się zwymiotować), hydroxyzyną, diferganem, psychiatra też relanium polecał... I przegapiłabym prawdziwą przyczynę nudności, gdybym zaufała całkowicie lekarzom, bo psychiczną z niej zrobili, a tu..proszę, odkąd ma ścisłą dietę, nie bierze ż a d n y c h leków. Ale dieta musi być naprawdę ścisła, bo np. pszenica występuje też w produktach niekojarzonych z nią ( cukier waniliowy, kostka warzywna, syrop glukozowy-w napojach, cukierkach, parówki, wędliny, wegeta- hydrolizat białkowy, magi, ocet spirytusowy, oleje z ziaren itp) Więc, a'propos wypowiedzi Mag, trzeba być czujnym i sprawdzić naprawdę wszystko i dopiero potem można " zwalać" na psychikę. Ale tak jest wygodniej lekarzom, niestety.

Post został pochwalony 0 razy

Kotwinko, bardzo Ci dziękuję , już wcześniej planowałam wizytę u alergologa / byłam tylko raz / 2 lata temu .Jestem teraz poza domem i nie szybko wrócę ale zaraz po powrocie w sierpniu idę do alergologa bo ciągle źle się czuję Sad

. Mogę powiedzieć,ze gorzej niż w domu :/ .Z dnia na dzień coraz bardziej bolą mnie nogi,ręce, puchnę na twarzy, stopach. Zauważyłam,ze jak zjem pomidora, paprykę czerwoną to pojawia się uczulenie,na twarzy i nogach, a ja tak lubię warzywa, owoce. Tutaj zamiast chleba kupujemy bułki ciemne,razowe,sojowe i ciemny chleb w domu jadłam pieczywo Wasa.Nie wiem , może odstawić chleb - faktycznie?Czym go zastąpić ? Używam oleju z pestek winogron i oliwę z oliwek do sałatek a także jogurt.Masz rację już kiedyś słyszałam od lekarza męża ,ze dieta jest b. ważna.Musze poszukać czy u nas można zrobić podobne testy , o których napisałaś w innym poście.Nie wiem co mogę jeść czym zastąpić pieczywo,czy ryz, kasza są dozwolone? Od czego tu zacząć, muszę coś zrobić bo czuje się podle, dziś nie mogę chodzić, mdłości mniej mi dokuczają ale te inne dolegliwości są nie minęły . Leki mi się kończą i nie wiem co robić? Jejku w wędlinach tez pszenica, to co tu jeść-sery? Będę eliminować po kolei te produkty, które mogą uczulać. Kiedyś nie miałam takich dolegliwości, to przyszło z wiekiem? może były ale nie aż tak dokuczliwe.
Jeszcze raz dzięki za rady Smile

.Pozdrawiam serdecznie.

Post został pochwalony 0 razy